Εξήγηση: Χαρτογράφηση του «ινδικού» γονιδιώματος - Αύγουστος 2022

Η κυβέρνηση έχει εγκρίνει ένα φιλόδοξο σχέδιο για τη χαρτογράφηση της γενετικής ποικιλότητας της Ινδίας. Τι θα προσπαθήσει να προσδιορίσει το έργο, γιατί είναι σημαντικές οι πληροφορίες και ποιες είναι οι διάφορες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν;

Genome India Project, έργο γονιδιακής χαρτογράφησης, γονιδιακή χαρτογράφηση, γονιδιακή χαρτογράφηση στην Ινδία, έργο χαρτογράφησης γονιδίων στην Ινδία, ειδήσεις Ινδίας, Indian ExpressΤο έργο λέγεται ότι είναι από τα πιο σημαντικά του είδους του στον κόσμο λόγω της κλίμακας του και της ποικιλομορφίας που θα έφερνε στις γενετικές μελέτες.

ΤΗΝ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΗ ΕΒΔΟΜΑΔΑ, ανέφερε η Indian Express ότι η κυβέρνηση έχει εκκαθαρίσει ένα φιλόδοξο σχέδιο γονιδιακής χαρτογράφησης που περιγράφεται από τους εμπλεκόμενους ως το πρώτο ξύσιμο της επιφάνειας της τεράστιας γενετικής ποικιλότητας της Ινδίας. Μια ματιά στο οι στόχοι , την κλίμακα και την ποικιλομορφία του έργου, το οποίο θα είναι σημαντικό όχι μόνο στην Ινδία αλλά και παγκοσμίως:



Τι είναι το γονιδίωμα;

Ο γενετικός κώδικας κάθε οργανισμού περιέχεται στο νουκλεϊκό οξύ της δεοξυριβόζης (DNA), τα δομικά στοιχεία της ζωής. Η ανακάλυψη ότι το DNA είναι δομημένο ως διπλή έλικα από τους James Watson και Francis Crick το 1953, για τον οποίο κέρδισαν το βραβείο Νόμπελ το 1962, ήταν η σπίθα στη μακρά, συνεχή αναζήτηση για την κατανόηση του πώς τα γονίδια υπαγορεύουν τη ζωή, τα χαρακτηριστικά της και τι. προκαλεί ασθένειες.





Ένα γονιδίωμα, με απλά λόγια, είναι όλη η γενετική ύλη σε έναν οργανισμό. Ορίζεται ως το πλήρες σύνολο DNA ενός οργανισμού, συμπεριλαμβανομένων όλων των γονιδίων του. Κάθε γονιδίωμα περιέχει όλες τις πληροφορίες που απαιτούνται για την κατασκευή και τη διατήρηση αυτού του οργανισμού. Στους ανθρώπους, ένα αντίγραφο ολόκληρου του γονιδιώματος - περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA - περιέχεται σε όλα τα κύτταρα που έχουν πυρήνα.



Δεν έχει χαρτογραφηθεί στο παρελθόν το ανθρώπινο γονιδίωμα;



Το έργο ανθρώπινου γονιδιώματος (HGP) ήταν ένα διεθνές πρόγραμμα που οδήγησε στην αποκωδικοποίηση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος. Έχει περιγραφεί ως ένα από τα μεγάλα κατορθώματα εξερεύνησης στην ιστορία. Αντί για μια εξωτερική εξερεύνηση του πλανήτη ή του σύμπαντος, το HGP ήταν ένα εσωτερικό ταξίδι ανακάλυψης με επικεφαλής μια διεθνή ομάδα ερευνητών που προσπαθούσαν να αλληλουχήσουν και να χαρτογραφήσουν όλα τα γονίδια - μαζί γνωστά ως γονιδίωμα - των μελών του είδους μας.

Ξεκινώντας την 1η Οκτωβρίου 1990 και ολοκληρώθηκε τον Απρίλιο του 2003, το HGP μας έδωσε τη δυνατότητα, για πρώτη φορά, να διαβάσουμε το πλήρες γενετικό σχέδιο της φύσης για την κατασκευή ενός ανθρώπου.

Τι είναι λοιπόν το έργο «Genome India»;



Αυτό πρωτοστατείται από το Κέντρο Έρευνας Εγκεφάλου στο Ινδικό Ινστιτούτο Επιστημών που εδρεύει στη Μπανγκαλούρου ως το κομβικό σημείο περίπου 20 ιδρυμάτων, που το καθένα κάνει το κομμάτι του στη συλλογή δειγμάτων, στους υπολογισμούς και στη συνέχεια στην έρευνα. Στόχος του είναι να οικοδομήσει τελικά ένα πλέγμα του ινδικού γονιδιώματος αναφοράς, για να κατανοήσει πλήρως τον τύπο και τη φύση των ασθενειών και των χαρακτηριστικών που περιλαμβάνουν τον ποικίλο ινδικό πληθυσμό. Για παράδειγμα, εάν τα βορειοανατολικά διακρίνουν μια τάση προς μια συγκεκριμένη ασθένεια, μπορούν να γίνουν παρεμβάσεις στην περιοχή, βοηθώντας τη δημόσια υγεία, που διευκολύνουν την καταπολέμηση της ασθένειας.

Εκδοτικό | Το Genome India Project είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρο και θα πρέπει να προχωρήσει με μέγιστη ταχύτητα και μέγιστη προσοχή.



Τα άλλα εμπλεκόμενα ινστιτούτα είναι: AIIMS Jodhpur; Κέντρο Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας, Hyderabad; Κέντρο για Δακτυλικά Αποτυπώματα και Διαγνωστικά DNA. Ινστιτούτο Γονιδιωματικής και Ολοκληρωμένης Βιολογίας. Gujarat Biotechnology Research Centre; IIIT Αλαχαμπάντ; IISER (Πούνε); IIT Madras; IIT Δελχί; IIT Τζοντπούρ; Ινστιτούτο Βιοπόρων και Βιώσιμης Ανάπτυξης. Ινστιτούτο Επιστημών της Ζωής; Πανεπιστήμιο Mizoram; Εθνικό Κέντρο Βιολογικών Επιστημών; Εθνικό Ινστιτούτο Βιοϊατρικής Γονιδιωματικής; Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας και Νευροεπιστημών. Κέντρο Βιοτεχνολογίας Rajiv Gandhi; και Ινστιτούτο Ιατρικών Επιστημών Sher-e-Kashmir.

Λοιπόν, τι θα κάνει το έργο σε γενικές γραμμές;



Το μέγα έργο ελπίζει να σχηματίσει ένα πλέγμα μετά τη συλλογή 10.000 δειγμάτων στην πρώτη φάση από όλη την Ινδία, για να καταλήξει σε ένα αντιπροσωπευτικό ινδικό γονιδίωμα. Αυτό κρίθηκε απαραίτητο καθώς πάνω από το 95% των διαθέσιμων δειγμάτων γονιδιώματος, τα οποία αποτελούν τη βάση νέας έρευνας αιχμής στην ιατρική και τη φαρμακολογία, χρησιμοποιούν ως βάση το λευκό, καυκάσιο γονιδίωμα. Τα περισσότερα γονιδιώματα έχουν προέλθει από άτομα της αστικής μεσαίας τάξης και δεν θεωρούνται πραγματικά αντιπροσωπευτικά. Το ινδικό έργο θα έχει ως στόχο να προσθέσει πολύ στις διαθέσιμες πληροφορίες για το ανθρώπινο είδος και να προωθήσει την αιτία, τόσο λόγω της κλίμακας του ινδικού πληθυσμού όσο και λόγω της ποικιλομορφίας εδώ.

Ποιος είναι Ινδός;

Η ινδική υποήπειρος υπήρξε τόπος τεράστιων μεταναστεύσεων. Οι επιστήμονες που σχετίζονται με το έργο αναγνωρίζουν ότι ενώ οι πρώτες μεταναστεύσεις ήταν από την Αφρική, αργότερα υπήρξαν περιοδικές μεταναστεύσεις από διάφορους πληθυσμούς, γεγονός που καθιστά αυτή μια πολύ ειδική περίπτωση γενετικής αναμειγνύονται σχεδόν όλων των φυλών και των τύπων. Αυτό μπορεί να θεωρηθεί ως οριζόντια ποικιλομορφία. Επιπλέον, αργότερα, ασκήθηκε ενδογαμία ή ενδογαμία μεταξύ διαφορετικών ομάδων, με αποτέλεσμα ορισμένες ασθένειες να μεταδίδονται αυστηρά σε ορισμένες ομάδες και ορισμένα άλλα γνωρίσματα που κληρονομούνται από ορισμένες μόνο ομάδες. Αυτό ονομάζουν οι επιστήμονες κάθετη ποικιλομορφία.

Η μελέτη και η κατανόηση και των δύο ποικιλιών θα παρείχε το θεμέλιο της εξατομικευμένης υγειονομικής περίθαλψης για μια πολύ μεγάλη ομάδα ατόμων στον πλανήτη.

Το Express Explained είναι τώρα στο Telegram. Κάντε κλικ εδώ για να εγγραφείτε στο κανάλι μας (@ieexplained) και μείνετε ενημερωμένοι με τα πιο πρόσφατα

Ποιες είναι οι προκλήσεις που εμπλέκονται;

ΙΑΤΡΙΚΗ ΗΘΙΚΗ: Σε ένα έργο που στοχεύει μόνο στη δημιουργία βάσης δεδομένων γενετικών πληροφοριών, η γονιδιακή τροποποίηση δεν είναι μεταξύ των δηλωμένων στόχων. Είναι σημαντικό, ωστόσο, να σημειωθεί ότι αυτό ήταν ένα πολύ γεμάτο θέμα παγκοσμίως. Το δέλεαρ για να παρέμβει μπορεί να είναι πολύ μεγαλύτερο εάν αυτό το είδος γνώσης είναι διαθέσιμο, χωρίς κανείς να έχει πλήρη επίγνωση των συνακόλουθων κινδύνων. Ο κίνδυνος να φύγουν οι γιατροί ιδιωτικά με την ιδέα της διόρθωσης γενετικών ζητημάτων ήρθε στο φως πιο πρόσφατα αφού ένας επιστήμονας με έδρα το Shenzen, ο οποίος βοήθησε στη δημιουργία των πρώτων γενετικά επεξεργασμένων μωρών στον κόσμο, καταδικάστηκε σε τρία χρόνια φυλάκιση. Ο He Jiankui κατέπληξε τον κόσμο όταν ανακοίνωσε το 2018 ότι δίδυμα κορίτσια είχαν γεννηθεί με τροποποιημένο DNA για να τα κάνει ανθεκτικά στον HIV. Ισχυρίστηκε ότι το είχε καταφέρει χρησιμοποιώντας το εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9 πριν από τη γέννησή τους.

ΑΠΟΘΗΚΕΥΣΗ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ: Μετά τη συλλογή του δείγματος, θα πρέπει να αντιμετωπιστεί η ανωνυμία των δεδομένων και τα ερωτήματα για πιθανή χρήση και κακή χρήση του. Η διατήρηση των δεδομένων σε ένα σύννεφο είναι γεμάτη προβλήματα και θα εγείρει ερωτήματα σχετικά με την ιδιοκτησία των δεδομένων. Η Ινδία δεν έχει ακόμη εγκρίνει νομοσχέδιο για το απόρρητο δεδομένων με επαρκείς διασφαλίσεις. Η έναρξη ενός Έργου Genome India προτού διευθετηθεί το ζήτημα του απορρήτου θα μπορούσε να προκαλέσει μια άλλη σειρά προβλημάτων.

ΚΟΙΝΩΝΙΚΑ ΘΕΜΑΤΑ: Το ζήτημα της κληρονομικότητας και της φυλετικής αγνότητας έχει εμμονή στους πολιτισμούς και περισσότερες επιστημονικές μελέτες για τα γονίδια και η ταξινόμησή τους θα μπορούσαν να ενισχύσουν τα στερεότυπα και να επιτρέψουν στην πολιτική και την ιστορία να αποκτήσουν μια φυλετική τροπή.


k michelle καθαρή αξία

Στην Ινδία, πολλή πολιτική είναι τώρα στη γραμμή του ποιοι είναι αυτόχθονες και ποιοι όχι. Ένα Genome India Project θα μπορούσε να προσθέσει μια γενετική διάσταση στο καζάνι.

Η επιλεκτική αναπαραγωγή ήταν αμφιλεγόμενη από αμνημονεύτων χρόνων, και πολύ πριν ανακαλυφθεί το DNA. Αλλά η ευγονική απέκτησε ένα επικίνδυνο πλαίσιο με τους Ναζί να συζητούν εκτενώς το θέμα και η αναφορά της έγινε στις δίκες της Νυρεμβέργης. Μετά τον Β' Παγκόσμιο Πόλεμο, ήταν ένα πολύ ευαίσθητο θέμα.