CCHS: Τι κάνει τον ύπνο θανατηφόρο σε αυτή τη σπάνια ασθένεια; - Αύγουστος 2022

Όσοι πάσχουν από τη νόσο, που ονομάζεται Σύνδρομο Συγγενούς Κεντρικού Υποαερισμού (CCHS), μπορεί να χάσουν τη ζωή τους εάν πέσουν σε βαθύ ύπνο. Μια ματιά στο πώς επηρεάζει το σώμα.

Συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού: Τι κάνει τον ύπνο θανατηφόρο σε αυτή τη σπάνια ασθένεια;Ο Yatharth με τη μητέρα του Meenakshi. (Φωτογραφία Express: Anand Mohan J)

Ένα βρέφος υπό θεραπεία στο νοσοκομείο Sir Ganga Ram του Δελχί πάσχει από μια σπάνια ασθένεια (The Indian Express, 15 Ιανουαρίου), με λιγότερα από 1.000 γνωστά κρούσματα σε όλο τον κόσμο. Όσοι πάσχουν από τη νόσο, που ονομάζεται Σύνδρομο Συγγενούς Κεντρικού Υποαερισμού (CCHS), μπορεί να χάσουν τη ζωή τους εάν πέσουν σε βαθύ ύπνο. Μια ματιά στο πώς επηρεάζει το σώμα:



Η ασθένεια

Το CCHS είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος κατά την οποία το σύνθημα για την αναπνοή χάνεται όταν ο ασθενής πηγαίνει για ύπνο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη οξυγόνου και τη συσσώρευση διοξειδίου του άνθρακα στο σώμα, η οποία μερικές φορές μπορεί να αποβεί μοιραία. Σε μωρά όπως το Yatharth, που νοσηλεύεται στο Sir Ganga Ram Hospital, μια τυπική παρουσίαση της έλλειψης αναπνοής είναι όταν τα χείλη αρχίζουν να γίνονται μπλε. Αυτό, με τη σειρά του, είναι ένα τυπικό χαρακτηριστικό της συσσώρευσης διοξειδίου του άνθρακα και παρατηρείται επίσης σε μωρά με συγγενή καρδιακά προβλήματα όταν τα άκρα του σώματος στερούνται οξυγόνου. Αν και το όνομα περιγράφει τη διαταραχή ως συγγενή, ορισμένες μορφές της νόσου μπορεί επίσης να υπάρχουν σε ενήλικες. Στην πραγματικότητα, η εμφάνιση σε ενήλικες είναι πολύ πιο συχνή από τη συγγενή. έχουν αναφερθεί πολλές περιπτώσεις ενηλίκων σε ιατρικά περιοδικά όλα αυτά τα χρόνια.
Η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως κατάρα του Ondine. Η Ondine, μια νύμφη στη γαλλική μυθολογία, είχε καταραστεί τον άπιστο σύζυγό της ότι θα ξεχάσει να αναπνεύσει τη στιγμή που θα αποκοιμηθεί. Σε πιο ευτυχισμένες εποχές, ορκιζόταν την αγάπη του κάθε ξύπνια ανάσα.





Η αιτία

Η μετάλλαξη ενός γονιδίου που ονομάζεται PHOX2B, το οποίο είναι ζωτικής σημασίας για την ωρίμανση των νευρικών κυττάρων στο σώμα, μπορεί να προκαλέσει CCHS. Η μετάλλαξη είναι κυρίαρχου χαρακτηριστικού - εάν αλλάξει μόνο ένα από τα ζεύγος γονιδίων, θα εμφανιστούν τα αποτελέσματα. Μπορεί επίσης να αποκτηθεί γενετικά, όταν είναι συγγενής. Ωστόσο, η ξαφνική μετάλλαξη είναι πιο συχνή από τη μετάδοση του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον γονέα στο παιδί. Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (NIH) εκτιμά ότι το 90% όλων των γνωστών περιπτώσεων CCHS στην πραγματικότητα δεν κληρονομούνται από έναν γονέα.



Τα συμπτώματα



Εκτός από τα εμφανή σημάδια έλλειψης οξυγόνου, οι ασθενείς με CCHS έχουν επίσης προβλήματα στη ρύθμιση του καρδιακού ρυθμού και της αρτηριακής πίεσης, ιδρώνουν πολύ, έχουν συχνά δυσκοιλιότητα και δεν μπορούν πάντα να αισθάνονται πόνο. Πολλοί από αυτούς υποφέρουν από νευρικούς όγκους. Σε ορισμένους ασθενείς, υπάρχουν οφθαλμολογικά συμπτώματα. Σε άλλα, υπάρχει ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης και μια τάση του σώματος να παράγει πολύ περισσότερη ινσουλίνη από ό,τι είναι φυσιολογικό.

Θεραπεία


Dacre Μοντγκόμερι ύψος

Σύμφωνα με το NIH, η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως μηχανικό αερισμό ή χρήση βηματοδότη διαφράγματος. Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί ως νεογέννητα και αερίζονται επαρκώς σε όλη την παιδική ηλικία μπορεί να φτάσουν την ηλικία των 20 έως 30 ετών και μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα. Στην μεταγενέστερη μορφή, τα άτομα που διαγνώστηκαν όταν ήταν 20 ετών και άνω έχουν πλέον φτάσει στην ηλικία των 30 έως 55 ετών.



Στην περίπτωση του Yatharth, η χειρουργική επέμβαση που έχει συνταγογραφηθεί προτείνει να τοποθετηθεί ένας βηματοδότης διαφράγματος που μπορεί να ωθήσει το σώμα να θυμηθεί να αναπνεύσει. Θα κοστίσει 38 lakh Rs που, λένε οι ασθενείς του, δεν μπορούν να αντέξουν οικονομικά.